Naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za wspólnym postaci padaczki


Naukowcy odkryli, gen, który jest bezpośrednio związany z najczęstszych postaci epilepsji. Biorąc globalny charakter odkryciu się przed nimi istnieje możliwość nowego zrozumienia innych typów chorób neurologicznych, takich jak autyzm i podobne.

Ingrid Scheffer, neurolog dziecko, profesor i starszy pracownik naukowy w Instytucie Melbourne (Australia) i zespołu, który obejmuje swoje międzynarodowe odpowiedniki, 31 marca poinformował o swoim odkryciu publicznego. Tak, w poniedziałek rano w audycji radiowej, stwierdzono, że: "Odkrycie, dokonane przez nas, to prawdziwy zamach stanu, ponieważ, jak wiecie, padaczka jest częstą chorobą, że w jednym przypadku na około 50 osób. Istnieje wiele różnych form padaczki, ale kolejność w 60% przypadków występuje rodzaj zbiorczego lub częściowej epilepsji, w których drgawki mieć jedynie pewną część mózgu. "

Kiedyś było tak, że te opcje padaczka jest wyłącznie wynikiem wcześniejszych urazów i guzów mózgu. Tymczasem w wywiadzie stwierdził: "Jeśli istotne ogniskowej padaczki, ale jej przyczyny nie są znane, a zatem nie z powodu kontuzji, to trzeba będzie sprawdzić odpowiedni gen (zdefiniowanej w badaniu) pod względem mutacji."

Otwarcie Sheffer i jej koledzy było badanie rozkaz z 90 rodzin, w których dwie z członków otrzymał diagnozę padaczki. Wyniki wskazują, że gen, który został przemianowany DEPDC5, w 12% przypadków choroby u tych rodzin pełniących wyłącznie z powodu padaczki ogniskowej.

W raporcie z badań, zauważył, że DEPDC5 grupa charakteryzuje się wysoką częstotliwością mutacji, która określa jako najczęstsze przyczyny typu rodzinnego ogniskowej padaczki. Oprócz otwarcia funkcji, które, jak się okazuje, ma ogniskową postać choroby, naukowcy również nadzieję, że będą w stanie zidentyfikować nowe możliwości w diagnostyce padaczki, która będzie także do terapii bardziej ukierunkowany na tę chorobę.

Shaffer zauważa również, że wyniki te nie są jeszcze zakończenia badań - należy określić z wyprzedzeniem, co stanowi określony DEPDC5 genów. Jedynymi badacze rzeczą obecnej wiedzy w zakresie - jest białkiem jest sygnałem zmiennego kodu w komórce. "Nawet po tym, jak okazało się, że proces się nie uda, będziemy mogli się poruszać i jak rzeczywistość może być coś i poprawić."

Członkowie niektórych rodzin, które były narażone na badania, jak zauważył członków grupy, mają ograniczone zdolności intelektualne, a niektóre z nich zaburzenia typu autystycznego znaleziono wraz z charakterystycznych cech psychicznych.

Ingrid Schaeffer uważa, że ​​jest to możliwe jest to, że DEPDC5 odgrywa również rolę w tworzeniu innego rodzaju schorzeń innych niż padaczka, ale prawdziwości tej informacji, konieczne jest zbadanie większa liczba pacjentów mają znaczenie mutacji genu. Spowoduje to zainstalowanie odpowiedniego związku przyczynowego. Nawiasem mówiąc, w ostatnim badaniu na podstawie wyników zasugerowano dostępności łącza genetycznego między padaczką i migreną, która obecnie nie jest w pełni wyjaśniony również pytanie.