Genetyka - kto i smakołyki


Genetyka - specjalista, który zajmuje się badaniem właściwości fizycznych i psychicznych oraz odziedziczonych od rodziców i są określane przez większość genów, a także radzenia sobie z definicji określonej leczeniu niektórych rodzajów chorób genetycznych.

Gdy do genetyki?


Do tego należy skontaktować się ze specjalistą przeddzień ciąży, czyli na etapie planowania. To określenie ewentualnych chorób dziedzicznych w parach, i określenie możliwych rearanżacji chromosomowych. Ponadto, na tej podstawie będzie możliwe wprowadzenie środków zapobiegawczych dla chorób wywołanych genetycznie. Genetyka wizyta Cabinet jest ważna na etapie już ustanowionego ciąży, ponieważ istnieje wiele różnych patologii dziedziczny charakter określenia, które w ramach wczesnej diagnostyki zrobić aborcję na podstawie ich stanu zdrowia.

Co genetyk?


Genetyka kompetencji rozumie się przez wielu z nich wykonywał swoje czynności:

  • diagnozowania najdokładniejszą diagnozę;
  • zidentyfikować konkretny rodzaj dziedziczenia specjalnie badanych rodzin;
  • obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia ryzyka możliwego nawrotu choroby;
  • Wybór najbardziej skutecznej metody zapobiegania;
  • wyjaśnienie zidentyfikowanych punktów para, która przyszła do konsultacji;
  • Badanie, w tym: określonej swoistości biochemicznej; Diagnostyka DNA; określić konkretny typ chromosomów, co zapobiega niektórych chorób (zespół Downa, itp), a także wiele innych typów działań.

Jakie choroby leczy genetyka?

Przed podjęciem decyzji o chorobie, która jest bezpośrednio związana genetyka, genetyka średnią wybrać zawód przez leczyć konkretnych układów i narządów ciała i określić rodzaj choroby na poziomie genetycznym.

W odniesieniu do poszczególnych chorób, które leczy genetyka i stwierdza, że ​​studiuje, to są one następujące:

  • Zespół adrenogenital;
  • Choroba autosomalny dominujący i autosomalny recesywny choroby X spadków i powiązane dziedziczenia;
  • medyczne i kliniczne genetyka, genetyka człowieka;
  • eugenika;
  • genomika;
  • kliniczna diagnoza choroby dziedzicznej natury;
  • miodistrofiey dystrofia-Becker;
  • choroby dystroficzne myotonyya Sztejnert;
  • dziedziczność jako całości;
  • dziedziczność na ewentualne predyspozycje do alkoholizmu;
  • nerwiakowłókniakowatość (I typu);
  • mutacja;
  • Dziedziczenie mitochondrialne;
  • mukowiscydozę;
  • Cechy kliniczne odpowiadające chorób dziedzicznych;
  • Zespoły:
    • Zespół Downa
    • Zespół wołanie kota;
    • Zespół Patau;
    • Zespół Marfana;
    • Zespół Klinefeltera;
    • Zespół Wolffa-Hyrshhorna;
    • Zespół z upośledzeniem umysłowym;
    • Zespół Turnera;
  • trisomia;
  • rysunek drzewa genealogicznego;
  • farmakogenetyka;
  • Badanie czynników zwiększa ryzyko dzieci urodzonych o pilnej zaburzenia chromosomów;
  • fenyloketonuria.

Kiedy należy zarejestrować się w genetyce?

Zazwyczaj skierowania do genetyka jest od lekarza rodzinnego, udział pary. Pielęgniarki szpitalne mogą również zapewnić pewne medycznej i poradnictwa genetycznego, odpowiednio, pewna ilość informacji na ten specyfiki można uzyskać nie tylko poprzez genetykę, ale pediatra, położnik, wykwalifikowani pracownicy socjalni.

Wracając do genetyki konsultacji, możemy zauważyć, że jego celem jest ocena potencjalnego ryzyka zaburzeń genetycznych w rzeczywistości kilka planów posiadania dzieci oraz określenie możliwości ich dziedziczą zaburzeń genetycznych. Odnosi się to również do sytuacji, z istniejących dziecko w rodzinie z danego naruszenia genetycznej, oczywiście, nawet biorąc pod uwagę kolejny przypadek ciąży w tym małżeństwie.

Szukać trzeba postawić genetyki i jeśli jedna ze stron (lub obie) to poważne naruszenie zdrowia związane na pewnym poziomie (w tym psychicznego), a jeśli nie było przypadków wad rozwój lub poważne choroby.

Należy skontaktować się z genetyki, w obecności jednego z partnerów z każdej choroby dziedzicznej, ważne i pilne pokrewieństwa w parach jest.

Z tych technik po początkowych wpływów konsultacja genetyka do szczegółowego badania co najmniej trzech pokoleń partnerów rodzinnych na podstawie analizy istniejących medkart dokumentacji szpitalnej i ogólnych informacji dostępnych o badanych krewnych konsultacje.

W niektórych przypadkach trudno jest zrobić drzewo genealogiczne, które może być spowodowane przez geograficznych członków rodziny na odległość wakatów. Ponadto, trudności może leżeć w braku dostępnych danych medycznych z powodów takich, jak ich utraty. Niektóre problemy mogą leżeć w radykalnej zmiany terminologii w medycynie ze względu na jego postęp w ciągu ostatniego wieku.

Stara się określić, co sprawia, genetyk, my, na podstawie powyższych elementów, możemy dojść do jasnej odpowiedzi, która specjalizuje się ocena specjalisty o możliwości przyszłej dziedziczą potomstwa zapytał go parę specjalnie wykryto chorobę. W dużej mierze sukces tego etapu zależy od specyfiki etiologii tej choroby, a także rysy jego dziedzictwo rozważając poprzednie pokolenia w połączeniu z badaniem stopnia pokrewieństwa w takiej sytuacji (o ile oczywiście nie jest).

Genetyka należy wziąć pod uwagę częstość występowania choroby w całości, jak również potrzebne do dalszych analiz statystycznych. Również dodać, że śledztwo w genetyce może wymagać dodatkowych danych, które, w szczególności, można przypisać dane z badań lekarskich są dostępne na specjalnie przeanalizowała kilka. Pozwoli to ustalić, czy w leczeniu choroby, znaleźć im dziedziczny lub te choroby - wynika z wpływu innych czynników i powodów.

Jakie inne przyczyny mogą być identyfikowane z genetyki dostępu?

  • kwestie dotyczące integralności determinujące płeć dziecka;
  • Narodziny przed małżeństwem z dzieckiem lub innych zaburzeń genetycznych;
  • krovnorodstvennыy małżeństwo;
  • wady trafność lub choroby dziedziczne w linii współmałżonka;
  • wiek matki powyżej 35 lat;
  • pilne problemy, takie jak w zeszłym roku, poronienia lub martwych urodzeń niepłodności;
  • Zastosowanie matki na początku ciąży leków, poddawanego chemioterapii, ekspozycji na tego rodzaju czynników środowiskowych, takich jak środki chemiczne, promieniowanie, itp

Wiele osób interesuje i co sprawdza czy genetyka. W tym przypadku jest on oparty na który jest odpowiedzialny za choroby specyficznego genu mutanta. Bezpośrednio genetyka diagnoza dokonywana jest zgodnie ze specyfiką każdego przypadku choroby to studiował