Nerwiakowłókniakowatość - objawy i charakterystyczne objawy skórne, choroby


Nerwiakowłókniakowatość zazwyczaj wrodzona choroba charakteryzująca się tworzeniem się w tkankach nerwowych nowotwory, które następnie wyzwala powstawania różnych typów zaburzeń skóry i kości. Zwłaszcza, nerwiakowłókniakowatość, objawy, które występują zarówno u mężczyzn jak i kobiet z równą częstotliwością, często przejawia się w dzieciństwie, zwłaszcza - w okresie dojrzewania.

Ogólny opis chorób


Choroba nerwiakowłókniakowatość lub Recklinghausen należy do grupy chorób autosomalne dominujące, gdy jest on napędzany przez mutację spontaniczności, który występuje w genie. Należy zauważyć, że w przypadku braku mutacji genu nerwiakowłókniakowatość może wywołać początek tworzenia się nowotworu.

Jak nerwiakowłókniak guzy są łagodne nowotwory, które powstały wzdłuż pni nerwowych i ich oddziałów. Rozwój zaczyna swoją drugą dekadę życia. Zwykle, są one liczne, w ich postaciach, ich rozmieszczenie jest skoncentrowana w skórze lub tkance podskórnej (ewentualnie kompleks stężenia w obu obszarach).

Nerwiakowłókniakowatość: objawy


Jak już wspomniano, choroba występuje głównie w dzieciństwie. Jego obraz kliniczny jako całość charakteryzuje się objawami w neyrofybrom formularza i przebarwienia skóry.

Najwcześniej objawem choroby jest pojawienie się wielu małych owalnych plam. Mają gładką powierzchnię, kolor - brązowy, żółtawy (inaczej definiowana jako "kawy z mlekiem"). Lokalizacja plamy głównie w bagażniku, pachwinowych fałdów i pach. Zmiany związane z wiekiem wpływać na wzrost liczby plam i ich wielkości.

Drugi charakterystycznym objawem jest neyrofybrom formacji, które mogą być podskórne i / lub skórę. Są edukacja wyglądać hrыzhepodobnыh występu, którego średnica może być rzędu kilku centymetrów. Ponadto, są w zasadzie bezbolesne. Badanie dotykowe guza nowotworu charakteryzuje provalyvanyem palec "w próżnię".

W niektórych przypadkach utworzone rozproszone nerwiakowłókniakowatość, który charakteryzuje się nadmierną proliferacją podskórnego tłuszczu i tkanki łącznej, skóry w pobliżu formacji guza olbrzymich ilościach. Wzdłuż przebiegu pni nerwowych również napotkanych pleksyformnыe Nerwiakowłókniaki (czyli nerwiakowłókniani, koncentruje się wzdłuż nerwów czaszkowych, nerwy kończyn i szyi). Często ulegają transformacji do nerwiaka złośliwych (neyrofybrosarkomы). Warto zauważyć, że na polu edukacji neyrofybrom często charakteryzują się zaburzeniami różnego rodzaju wrażliwości.

Subiektywne odczucia są świąd, parestezje (drętwienie, \ "mrówki \" mrowienie bez wpływem bodźca w danym obszarze) bólu.

Do tej pory, nerwiakowłókniakowatość, którego objawy ich osobliwości jako diagnoza jest obecność dwóch lub więcej z następujących składników:

  • Plamienie charakterystyczny kolor "kawy z mlekiem" w wysokości 6 lub więcej kawałkach o średnicy większej niż 5 mm dla wieku dojrzewania i ponad 15 mm - dla życia postpubertatnom;
  • Neyrofybrom występ w ilości dwóch lub więcej kawałków każdego typu lub wyglądu pleksyformnoy nerwiakowłókniak;
  • Wygląd małych, ciemnych plamek, które są podobne do piegi w pach i fałdami pachwinowymi;
  • Powstawanie glejaka nerwu wzrokowego (powoli tworzą podstawową łagodnego guza, który rozwija się w bagażniku nerwu wzrokowego);
  • Pojawienie się dwóch lub więcej węzłów Letnie (pigmentowy tęczówki hamartrom);
  • Dysplazja w bocznych obszarach klinowych kości czaszki lub przecinanie warstwy korowej kości typu rurowego, w obecności (lub nie) rzekomych;
  • O diagnozę nerwiakowłókniakowatości wśród krewnych, którzy są pierwszy stopień pokrewieństwa.

Wiele powstawanie nowotworu może występować w jamie ustnej i rdzenia kręgowego i korzeni wewnątrz czaszki, co przejawia się przez odpowiednie objawy. Często choroba występuje w połączeniu z zaburzeniami utworzonych w urządzeniu ruchowego, jak również zaburzenia sercowo-naczyniowego, zaburzeń endokrynologicznych i układu nerwowego.

Nerwiakowłókniakowatość: typologia objawów choroby

Podstawowe objawy skórne Typ I pojawiają się ciemne plamy i neyrofybrom. Najwcześniejszy objaw jest określone plamy koloru "kawa z mlekiem" wrodzoną lub nabytą naturą (utworzonego zaraz po urodzeniu). Pod pachami iw pachwinach fałdy głównie koncentruje edukacji w postaci plamy starcze piegi typu. Jeśli chodzi o neyrofybrom, są zazwyczaj wielokrotnością w przyrodzie, są utworzone bliżej drugiej dekadzie życia. Mogą być one proste kolor charakterystyczny dla skóry, a może być brązowy lub różowo-niebieskawy kolor.

W odniesieniu do tych wcześniejszych splotowatej neyrofybrom, są one rozproszone narośla nowotworowe wzdłuż przebiegu pni nerwowych. Korzystnie charakter ich powstawania wrodzone. Struktury powierzchniowe tego typu może mieć postać dolchatыh masowe nowotworów, mogłoby meshkovydno zawiesić.

Meandrujące palpacyjne zdefiniowane pnie nerwowe narażone typu pogrubienie. Jako wskaźnik dla Nerwiakowłókniaki tego typu może dokonywać plamy o znacznej wielkości, pokryte włosami, zwłaszcza tych, którzy przekroczyć linii środkowej ciała. Większość pleksyformnыe nerwiakowłókniani złośliwienia, co prowadzi do neyrofybrosarkomы rozwoju.

Typ II nerwiakowłókniakowatość (centralna) ma miejsce w przypadku braku nerwiaka (produkt podstawową utworzoną przez genom). Można przypuszczać, że towarzyszy zahamowanie wzrostu guza, który występuje na poziomie błony komórkowej. W tym przypadku, minimalna objawy (pigment Education Program zaobserwowano u 42% całkowitej ilości chorych, nerwiakowłókniaki utworzone w 19% z nich). Do tego typu choroby jest znamienny formowaniem bolesnych struktur w postaci guzów litych i ruchomej (nevrinom). W prawie wszystkich przypadkach rozwój dwustronnej odnosząca się do nerwiak nerwu słuchowego, co przyczynia się do utraty występującą w wieku około 20-30 lat słuchu.

Nerwiakowłókniakowatość typu II dotyczy diagnozy jeśli dotyczy potwierdzenia jego kryteria jak:

  • nerwiak w dwustronnych nerwu słuchowego (potwierdzone radiologicznie);
  • Obecność krewnych podstawowej diagnostyki bliźniaczej dwustronnej nerwiak nerwu akustyczna;
  • nerwiak nerwu jednostronne akustyczne;
  • Obecność nerwiakowłókniani pleksyformnoy lub dwóch innych rodzajów nowotworów: oponiak, nerwiakowłókniak, glejaka (niezależnie od lokalizacji);
  • Obecność nowotworów wewnątrzczaszkowych lub jakiegokolwiek typu rdzenia.

Typ III Choroba (mieszane) nowotwory wymaga szybko postępujący charakter OUN, i początek ich rozwoju przypada między 20-30 lat. Jako kryteria diagnostyczne dla choroby w tym przypadku jest obecność w neyrofybrom palmy. Wynika to z ich obecności tutaj jest możliwe rozróżnienie choroby inne niż typ II.

Wariant, Typ IV choroby różni się od centralnego (II) Rodzaj przeważającej neyrofybrom skóry. Ponadto, w tym przypadku istnieje poważne ryzyko podmiotów, takich jak glejak nerwu wzrokowego, oponiaka i neyrolemmы.

Nerwiakowłókniakowatość Typ V jest segmentowa, jednostronne uszkodzenie z nim w postaci plam starczych i / lub neyrofybrom również pokonać można zastosować dowolny segment skóry lub jej część. Ten typ ogólnym obrazie klinicznym jest podobny do hemyhypertrofyey. Dla Typ VI cecha neyrofybrom nieobecności, pojawia się w postaci plam pigmentowych. Typ VII Choroba ta charakteryzuje się późnym stanie, ze występuje nerwiakowłókniani od wieku 20 lat.

Wśród typowych objawów są możliwe objawy bólu lub, znieczulenia (brak wrażliwości), parestezje i swędzenie. W niektórych przypadkach możliwe niedowład (niekompletny paraliż ograniczając dobrowolnego mimowolne ruchy poszczególnych grup mięśniowych). Pokonaj podlega kości w miejscu, gdzie nerwiakowłókniak pleksyformnaya może wywołać asymetryczne kończyn lub twarzy.

Nerwiakowłókniakowatość: Leczenie

Sposób zorientowane rodnik leczenia tej choroby, nie. Lek stosowany w praktyce, co sprzyja pewnej normalizacji procesów metabolicznych, które doznały naruszenia. Co do wad kosmetycznych, które wywołują procesy nowotworowe, ich usuwanie powinno odbywać się tylko zabieg chirurgiczny.

W celu określenia metody leczenia i jego przebiegu, możemy zauważyć, że są one oparte na ogólnym obrazie choroby. Do rozpatrzenia diagnostyki i niezbędnej interwencji kilku specjalistów, w tym samym czasie: genetyka, okulisty, neurologa, dermatologa i specjalisty chorób zakaźnych.

Jeśli uważasz, że Ciebie Nerwiakowłókniakowatość i charakterystyczne objawy choroby, lekarz pomoże Genetyk (lub neurolog, dermatolog).

Oferujemy również do korzystania z naszych usług diagnozowania chorób w Internecie, które opiera się na podstawie wprowadzonych objawy wybiera prawdopodobną chorobą.